Le Sindromi delle Neoplasie Endocrine Multiple dette MEN (dall’inglese Multiple Endocrine Neoplasia) sono un gruppo di malattie rare che colpiscono le ghiandole endocrine. Tra queste il tipo 1, o MEN1 può causare gravi conseguenze, come l’insorgere di tumori delle paratiroidi, delle cellule neuroendocrine, del tratto gastro-entero-pancreatico e dell’ipofisi.
La MEN1, come le altre malattie del gruppo, si trasmette ereditariamente, in particolare si tratta di patologie ereditate in maniera dominante autosomica, ossia è sufficiente che un solo genitore sia ammalato perché la patologia si manifesti nei figli.
Per la medicina sarebbe particolarmente importante poter disporre di biomarcatori che, come segnali, ci possano comunicare in anticipo quella che potremmo chiamare “l’elaborazione” della patologia da parte dell’organismo, prima del suo vero e proprio sviluppo e molto prima della sua manifestazione. Allo stato attuale delle cose però si sa ancora molto poco del meccanismo molecolare che porta alla formazione dei tumori alla paratiroide: capire meglio come il tumore si forma, quali agenti concorrono alla sua formazione è quindi di fondamentale importanza per poterlo prevenire.
è su questa strada che si è indirizzata la ricerca di un pool di scienziati dell’Università di Firenze, diretti dalla Professoressa Maria Luisa Brandi, Professore Ordinario di Endocrinologia presso l’Università di Firenze, coordinatrice del Centro di Riferimento dei Tumori Endocrini Ereditari (TEE) della Regione Toscana e Presidente della Fondazione Italiana per la Ricerca sulle Malattie dell’Osso (FIRMO): la Professoressa Brandi è oggi il clinico più riconosciuto al mondo per la terapia della Neoplasia Endocrina Multipla (fonte Expertscape). Il team ha cercato di entrare nei meccanismi molecolari che controllano la formazione del tumore alle paratiroidi, smontandone gli ingranaggi per cercare di individuare quale componente potesse avere il ruolo di innescare la formazione del tumore.
Nel corso degli studi, l’équipe ha focalizzato la propria attenzione in particolare sulla funzione di alcune piccole molecole dette microRNA (miRNA). I miRNA sono piccoli filamenti di RNA (uno degli acidi di cui è composto il DNA) che non svolgono il compito dei mRNA (il RNA messaggero), ossia quello di fornire alle cellule le informazioni per la corretta produzione di proteine, bensì hanno un ruolo regolatore di questa produzione, inibendola o bloccandola. è quindi possibile che miRNA malfunzionanti possano essere il motore scatenante che porta come conseguenza alla proliferazione di cellule ammalate.
Studiando il corredo di miRNA di diversi adenomi paratiroidei MEN1, i ricercatori hanno potuto individuare i tre nuovi miRNA, tutti coinvolti nella neoplasia paratiroide MEN1. Questi miRNA identificati potrebbero quindi funzionare da biomarcatori prognostici e diagnostici per i tumori alla paratiroide, aiutando quindi a migliorare la diagnosi di neoplasie MEN1. I miRNA però non sono solo diagnostici, ma hanno anche potenzialità terapeutiche e se pensiamo ad una futura terapia genica dobbiamo immaginare che queste piccole molecole potranno essere infuse e diventare controllori della funzione genica: dei veri e propri farmaci.