La International Osteoporosis Foundation annuncia la pubblicazione di una nuova fonte di informazioni dettagliate sulle malattie rare che colpiscono le scheletro, suddivise in tre sottocategorie.
Nyon, Svizzera – 29 febbraio 2016
Oggi, in occasione della Giornata Internazionale sulle Malattie Rare, la International Osteoporosis Foundation (IOF), ha lanciato una nuova risorsa informativa sulle malattie rare dello scheletro.
Le malattie genetiche che coinvolgono il sistema scheletrico hanno origine in disturbi dei complessi processi di sviluppo dello scheletro. La nuova risorsa online fornisce informazioni dettagliate su più di 60 delle principali malattie rare che colpiscono lo scheletro, suddivise in tre categorie sulla base delle alterazioni: alterazione degli osteoclasti, dell’attività degli osteoblasti o degli osteociti, alterazione delle proteine della matrice ossea, oppure alterazione dell’attività dell’ormone calciotropico.
Al momento sono state individuate quasi 400 forme diverse di tali patologie. A causa della diversità di manifestazione dei loro segni e sintomi, queste malattie rare rappresentano una sfida diagnostica anche per specialisti esperti, tanto più lo sono per i medici di base. La Professoressa Maria Luisa Brandi, Professore di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo presso l’Università di Firenze, Presidente della Fondazione F.I.R.M.O. e Presidente del gruppo di lavoro IOF sulle malattie rare scheletriche ha dichiarato: “Le malattie genetiche che coinvolgono specificamente il sistema scheletrico rappresentano una parte significativa delle malattie rare riconosciute. Con questa nuova risorsa speriamo di fornire una nuova fonte di informazioni accessibile, che possa contribuire ad accrescere la consapevolezza e ampliare la conoscenza di questi gravi disturbi, purtroppo ancora trascurati come “orfani” tra i professionisti del settore sanitario. Anche se queste malattie sono rare, e quindi subiscono una conseguente mancanza di attenzione, dobbiamo sempre ricordare che il numero complessivo di coloro che sono affetti da malattie rare è molto alto”.
Il gruppo di lavoro IOF sulle malattie rare scheletriche ha recentemente pubblicato una tassonomia completa delle malattie rare scheletriche metaboliche a oggi note. Si spera che, insieme con la tassonomia, la nuova risorsa online possa contribuire a facilitare la ricerca per migliorare la comprensione di queste malattie. L’obiettivo finale è quello di sviluppare percorsi diagnostici e terapeutici comuni a beneficio delle persone affette da malattie rare scheletriche in tutto il mondo.
IOF Judy Stenmark, CEO di IOF, ha dichiarato: “La Giornata delle Malattie Rare è un’utile occasione per IOF per diffondere una nuova risorsa, che informa e allo stesso tempo aiuta a promuovere i progressi nella nostra conoscenza delle malattie rare. In questo giorno speciale, vogliamo anche esprimere la nostra solidarietà a tutti i soggetti affetti da malattie rare di tutto il mondo e a tutti coloro che richiedono sostegno per i trattamenti, cure e servizi necessari a quanti soffrono di queste patologie.