Comunicare al paziente il rischio di fratturarsi: perché questo tema?

 Comunicare la paziente il rischio di fratturarsi: perché questo tema? Giornata Mondiale dell’Osteoporosi, 20 ottobre 2022Da anni la Giornata Mondiale dell’Osteoporosi si preoccupa di diffondere una migliore conoscenza sulla malattia e della prevenzione, con temi incentrati sull’alimentazione, sui controlli più opportuni da fare, sulla necessità di una vita sana… Molti di questi temi sono stati specificamente al centro del focus delle Giornate degli anni passati.FATTORI DI RISCHIOÈ importante per il grande pubblico sapere che un’alimentazione corretta e uno stile di vita sano migliorano la forza dell’osso, riducendo il rischio di osteoporosi, e che al contrario una vita sedentaria, diete sbilanciate e carenza di vitamina D aumentano il rischio di osteoporosi. Allo stesso modo, anche il consumo eccessivo di alcool o l’abitudine al fumo sono dannosi. Su tutti questi fattori di rischio si può agire, modificando le proprie abitudini, in modo da favorire la salute delle ossa: questi si definiscono pertanto fattori di rischio modificabili.Esistono però anche fattori non modificabili, in quanto non dipendono dalle nostre scelte, come nel caso dell’età avanzata, l’appartenenza al sesso femminile e in particolare l’aver avuto una menopausa precoce (prima dei 45 anni) o periodi prolungati di assenza del ciclo mestruale. Anche la bassa densità ossea (valore ottenuto dal risultato della MOC) è un dato da tenere presente, così come una storia personale o familiare di fratture da fragilità. Esistono poi anche altre condizioni patologiche che favoriscono la fragilità ossea. Tra queste ci sono le malattie reumatiche (per esempio l’artrite reumatoide), le malattie endocrine (per esempio della tiroide, delle paratiroidi e dei surreni), il malassorbimento intestinale o la malnutrizione, il diabete mellito, trapianti d’organo, e l’assunzione prolungata di alcuni farmaci che danneggiano l’osso (per esempio il cortisone, gli anticonvulsivanti, l’eparina, l’eccesso di ormoni tiroidei, alcuni diuretici).ALTRI FATTORI DI RISCHIOLa campagna di quest’anno è però indirizzata a sollevare l’attenzione anche su altre condizioni patologiche, o addirittura fisiologiche, che aumentano il rischio di frattura, delle quali però si parla poco, ma che sono particolarmente subdole perché non riguardano solo le persone più avanti con l’età. È il caso di condizioni fisiologiche, come la gravidanza, che dunque riguarda giovani donne in età fertile, le quali, in particolari situazioni, possono essere soggette a rischio di osteoporosi e fratture. Ed è anche il caso di alcune malattie rare e congenite, che possono riguardare persone di entrambi i sessi e di ogni età, compresi i bambini.Vediamo nel dettaglio alcuni esempi.DONNE IN GRAVIDANZALa gravidanza non è un momento patologico, ma fisiologico, sebbene molto delicato per la donna. Durante la gravidanza e l’allattamento le madri devono fornire grandi quantità di calcio al feto che si forma e al lattante che cresce. Per questo l’assorbimento intestinale del calcio raddoppia, così come il riassorbimento osseo.È quindi importante che le donne in gravidanza abbiano un adeguato introito di calcio con la dieta e dispongano di sufficiente vitamina D.Vanno inoltre valutati tutti i fattori di rischio per osteoporosi, al fine di individuare e tenere sotto controllo casi a rischio di frattura da fragilità.LE MALATTIE RARE DELLO SCHELETROUna malattia è definita “rara” quando colpisce meno di 5 persone su 10.000 ma le malattie rare, anche se colpiscono relativamente poche persone, sono moltissime e ne vengono individuate sempre di nuove. Tra le malattie rare, molte sono di origine genetica e coinvolgono il sistema scheletrico. Recentemente, una più approfondita conoscenza del metabolismo dell’osso ha permesso di meglio classificare le malattie rare scheletriche, inquadrando quasi 400 diverse forme di patologie rare che coinvolgono lo scheletro.Ad oggi, la diagnosi delle malattie rare scheletriche si basa principalmente sul fenotipo clinico e le caratteristiche radiografiche, ossia sull’osservazione dei dati clinici e delle radiografie. È molto importante, pertanto, per identificare con sicurezza le cause genetiche, fare ricorso al test genetico, che viene eseguito mediante prelievo di sangue. La scelta di sottoporsi al test deve essere comunque autonoma e consapevole.Vista la loro varietà e quantità, le malattie rare rimangono comunque molto difficili da inquadrare e da curare. Purtroppo per la maggior parte di queste patologie non esiste una terapia mirata, e si fa ricorso quindi agli agenti anabolici e anti-riassorbitivi attualmente utilizzati per l’osteoporosi.Per queste patologie la ricerca svolge un ruolo fondamentale, ed ha portato a individuare recentemente alcuni farmaci che hanno ricevuto l’approvazione per la commercializzazione.IPOFOSFATASIA L’ipofosfatasia (o HPP) è una malattia rara che colpisce una persona su 300.000 ed è causata dall’attività ridotta o assente di uno specifico enzima: la fosfatasi alcalina tessuto non-specifica (TNSALP).Può presentarsi in forme molto varie, che gli specialisti hanno suddiviso in sei gradi diversi della malattia. Nei casi più gravi si può avere addirittura la morte neonatale, oppure la malattia può manifestarsi in età infantile, ma altre volte i sintomi appaiono con il progredire dell’età.In genere, i danni sono a carico delle ossa, che manifestano deformità, e dei denti che vengono persi precocemente, ma si hanno anche possibili coinvolgimenti di muscoli, polmoni, cervello e reni. Il coinvolgimento dei denti è quasi sempre presente, tanto che nell’infanzia uno dei primi segni a manifestarsi è la perdita precoce dei denti da latte, insieme a bassa statura e rachitismo.Recentemente è stata sviluppata e approvata una specifica terapia enzimatica sostitutiva.OSTEOMALACIA Si tratta di un’osteopatia caratterizzata da un difetto di mineralizzazione della matrice organica dell’osso. L’osteomalacia può essere asintomatica e presentarsi esclusivamente come osteopenia, oppure può essere sintomatica, presentandosi con dolore osseo, soprattutto alla colonna lombare, alla pelvi e agli arti inferiori.Spesso coinvolge i siti di vecchie fratture e comporta dolore e debolezza muscolare soprattutto a livello dei muscoli prossimali (cingoli scapolare e pelvico) che possono essere associati a perdita di massa muscolare ed ipotonia.Si stima che il 40-60% dei casi di fibromialgia siano in realtà casi di osteomalacia. Alla radiografia si evidenzia assottigliamento corticale con pseudofratture.MORBO DI PAGET DELL’OSSO Il morbo di Paget dell’osso è una patologia cronica dello scheletro dell’adulto: raramente colpisce soggetti di età inferiore a 40 anni e la frequenza aumenta con l’età. In questa patologia il turnover osseo è accelerato. Ciò significa che il riassorbimento di materia ossea usurata e la sua riformazione (un processo naturale che serve a mantenere l’osso in salute) avviene più velocemente del normale, cosicché la normale matrice è sostituita da osso rarefatto, determinando spesso ingrossamento e indebolimento del sito osseo interessato.Può colpire qualsiasi osso, ma interessa soprattutto le ossa del bacino, del femore e del cranio, mentre tibia, vertebre, clavicola e omero sono meno comunemente colpiti. La malattia può essere asintomatica, oppure provocare insorgenza graduale di dolore osseo o deformità.La diagnosi è effettuata con il riscontro di elevati livelli ematici di fosfatasi alcalina, isoenzima osseo e la conferma attraverso la scintigrafia e/o la radiologica della presenza di una o più lesioni ossee. La terapia comprende misure sintomatiche e farmaci mirati al controllo del turn over osseo.PAZIENTE ONCOLOGICO Le persone sottoposte a terapie antitumorali sono a maggior rischio di osteoporosi. Per prima cosa, i trattamenti antitumorali, che includono chemioterapia, radioterapia e farmaci come i corticosteroidi, influenzano negativamente la salute delle ossa. Inoltre, alcuni tumori (come il cancro della prostata o del seno) sono trattati con terapie che, riducendo i livelli di ormoni, causano perdita di massa ossea. Infine, in alcuni casi, il tumore stesso, o le metastasi ossee, possono stimolare la produzione di osteoclasti, le cellule che riassorbono l’osso.Anche altri fattori legati al tumore, quali basso peso corporeo, debolezza, malnutrizione o immobilizzazione prolungata, possono avere un impatto negativo sulla salute delle ossa o sul rischio di caduta.TUMORI ALLA PROSTATA Un tipo di trattamento per il cancro della prostata è la terapia di deprivazione androgenica (TDA), che riduce la quantità di testosterone e ormoni correlati, al fine di ridurre le dimensioni del tumore o rallentarne la crescita. Negli uomini trattati con TDA la perdita di massa ossea è rapida ed è pari al 2-4% durante il primo anno di trattamento. Di conseguenza gli uomini che hanno assunto terapia antiormonale o l’asportazione dei testicoli hanno un significativo aumento del rischio di frattura.TUMORI AL SENO Le donne che hanno assunto un trattamento antitumorale per il cancro mammario sono, per diversi motivi, a maggior rischio di osteoporosi e quindi di frattura. Poiché gli estrogeni hanno un effetto protettivo sull’osso, ridurre il loro livello porta a una rapida perdita ossea.Se una donna ha assunto una terapia con inibitore dell’aromatasi (che impedisce la produzione degli estrogeni ed è utilizzata per il cancro al seno), può andare incontro a un incremento di perdita di massa ossea da due a quattro volte maggiore rispetto al normale tasso di perdita ossea dovuto alla menopausa, con un rischio di frattura di circa il 10% in più.Oltre alla terapia di deprivazione di estrogeni, anche la chirurgia che causa la perdita di funzionalità ovarica comporta una riduzione dei livelli di estrogeni.Nelle donne più giovani in premenopausa, i trattamenti antitumorali per il cancro al seno possono causare una menopausa precoce, che è un ulteriore fattore di rischio per l’osteoporosi.