Firenze, 27 febbraio 2017
Solo in Italia i colpiti da malattie rare sono milioni: domani, 28 febbraio, la decima edizione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare focalizza l’attenzione dell’opinione pubblica su questa realtà.
Una malattia si definisce rara quando la sua incidenza non supera un certo livello: per l’Unione Europea l’incidenza fissata è di 5 casi su 10.000 persone. Numeri che possono sembrare ridotti nel particolare, ma che sommati tra loro diventano enormi, visto che le malattie rare diagnosticate sono più di 7.000 e che la ricerca ne mette in luce sempre di nuove.
Cosa significa essere ammalato di una malattia rara? Intanto occorre tenere presente che nella loro forma più severa queste patologie sono spesso gravemente invalidanti, ma anche nei casi più lievi la loro rarità determina un senso di isolamento e di impotenza negli ammalati e nelle loro famiglie. Per la scarsità di fondi destinati alla ricerca, molte malattie sono poco studiate o comunque non hanno ancora trovato soluzione in farmaci e trattamenti efficaci che comunque, anche quando esistono, sono difficili da reperire.
Abbiamo chiesto alla Professoressa Maria Luisa Brandi, Professore Ordinario di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo presso l’Università di Firenze e Presidente di FIRMO, Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell’Osso, che cosa può fare oggi concretamente la scienza per questi ammalati: “Può e deve fare molto: non a caso quest’anno lo slogan della manifestazione insiste proprio sulla necessità di investire sulla ricerca, l’unico modo per dare speranza agli ammalati e alle loro famiglie. Per questo, attraverso la Fondazione da me presieduta, ho lottato per anni per far nascere il Laboratorio FirmoLab, che si occupa di ricerca sulla mineralizzazione dell’osso: il nostro obiettivo principale è proprio quello di riuscire a dare risposte concrete a tante persone che non devono più sentirsi abbandonate dalla scienza. Ma l’impegno della Fondazione va anche nella direzione di rompere la barriera di isolamento che circonda gli ammalati: in questo senso i nostri sforzi hanno portato alla nascita di A.P.P.I., l’associazione che riunisce gli ammalati di ipoparatiroidismo e che, grazie al suo portale recentemente attivato, contribuirà a creare una rete di interscambio di contatti tra medici e ammalati.”
Il Laboratorio FirmoLab, nato esattamente un anno fa, è composto da una partnership che vede come protagonisti, oltre a FIRMO, anche l’Università di Firenze e lo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze. Quest’ultimo, che ospita il Laboratorio all’interno della propria struttura, ha nel proprio DNA la vocazione nei confronti delle patologie rare, visto che si occupa di produrre i medicinali cosiddetti ‘orfani’, ossia quei medicinali che, pur essendo di indubbia utilità clinico-terapeutica, non sono posti in produzione dalle aziende farmaceutiche per il loro limitato interesse commerciale.
L’eccesso di mineralizzazione, il processo studiato da FirmoLab, ci è ancora sconosciuto nei dettagli ma, se compreso approfonditamente, potrà aprire la strada a nuove risposte per molte diverse patologie che ancora non hanno trovato soluzione.